Симптомы и причины синдрома Ретта

Синдром Ретта - это генетическая патология, при которой происходит необратимое поражение центральной нервной системы. Это редкое заболевание, которое диагностируется у одного ребенка из 10-15 тысяч новорожденных. При этом психические и ментальные расстройства в подавляющем большинстве случаев возникают у девочек, крайне редко - у мальчиков.

Этиология заболевания

Впервые генетическое нарушение было описано в 1954 году неврологом Андреасом Реттом, в честь которого в дальнейшем оно и было названо. Ранние проявления во многом схожи с симптомами аутизма, поэтому его долгое время не могли классифицировать в отдельное заболевание.

синдром ретта

Источник: Getty
Синдром Ретта - неизлечимая генетическая патология, при которой страдает ЦНС.

Что же это такое? Специалисты выдвигают несколько теорий развития психического расстройства. Согласно одной из них синдром Ретта – это генная мутация, которая происходит при формировании плода в материнской утробе. Развивается она из-за большого количества кровных связей в генетической родословной ребенка.

Другие ученые сходятся во мнении, что формирование синдрома связано с хромосомными аномалиями. Было выявлено, что при мутации гена МЕСР2, расположенного в Х-хромосоме, вероятность возникновения болезни многократно увеличивается.

При нарушении структуры гена мозг начинает формироваться некорректно.

Это приводит к прогрессированию умственной отсталости и иных тяжелых симптомов.

Несмотря на обнаружение вероятной причины развития психического расстройства, специалисты до сих пор не могут понять, что влияет на механизм развития заболевания.

Симптомы болезни

Главная особенность синдрома Ретта – быстрая деградация умственных способностей, из-за которой ребенок утрачивает все освоенные ранее навыки и способность учиться чему-то новому.

При рождении малыша выявить данное нарушение невозможно: новорожденный выглядит и ведет себя, как все здоровые дети. Первые несколько месяцев он полноценно развивается и ничем не отличается от своих сверстников.

синдром ретта

Источник: Getty
В младенческом возрасте симптомы болезни отсутсвуют

На этом этапе может наблюдаться лишь незначительная мышечная слабость, повышенное потоотделение в области ладоней и стоп, бледность кожных покровов, пониженная температура тела. Однако родители могут даже не подозревать, что это признак патологии, ведь в остальном ребенок выглядит вполне здоровым.

По достижению ребенком полугода появляются признаки отставания в развитии: он с большой задержкой начинает переворачиваться на спину, сидеть, ползать, не проявляет никакого интереса к игрушкам и занятиям, которые ранее его увлекали.

В этот период наблюдаются и физические отклонения, в результате которых ребенок выглядит слабее и мельче своих сверстников.

Увеличивается вероятность развития сердечно-сосудистых заболеваний и проблем в работе ЖКТ.

Следующий виток болезни наблюдается спустя 1-2 года после появления первых признаков синдрома. У ребенка отмечаются нарушения сна: частые пробуждения, продолжительная бессонница, поверхностный сон. Затем в считанные недели он утрачивает все навыки, приобретенные ранее. Больной ребенок перестает разговаривать, ходить, удерживать предметы в руках. Возникают проблемы с дыханием, координацией. Ребенок регулярно совершает движения, напоминающие мытье рук.

До 10-15 лет у ребенка продолжаются эпилептические приступы, которые очень трудно контролировать.

Отмечается тяжелая умственная отсталость, но при этом прогрессирование симптоматики постепенно замедляется.

На последней стадии болезни ребенок полностью утрачивает способность двигаться, мышцы окончательно атрофируются, что приводит к нарушению кровоснабжения конечностей и возникновению язв, а также сильному искривлению позвоночника. В таком состоянии ребенок пребывает всю оставшуюся жизнь.

Прогнозы

Смягчить симптоматику болезни крайне трудно. Однако при полноценном уходе можно увеличить продолжительность жизни больного до 30-40 лет.

К сожалению, на сегодняшний день не найдено средство для лечения этого расстройства, всех больных ожидает летальный исход при полной деградации психических и физических возможностей.

Также рекомендуем почитать: причины цистита у детей

qwertyiil